Намалено количество на фосфорилаза киназа в мускулите

Намалено количество на фосфорилаза киназа в мускулите представлява понижено ниво на фосфорилаза киназа в мускулните влакна. Състоянието се характеризира с болка, спазми в мускулите, миоглобинурия, бърза умора и мускулна слабост.

Фосфорилаза киназа са група ензими катализиращи получаването глюкозо-1-фосфат от полизахариди като гликоген, малтодекстрин.

Намалено количество фосфорилаза киназа в мускулите може да се дължи на генни мутации, чернодробни заболявания, хромозомни аномалии, нарушения в РНК, дефицит на витамин В, метаболитни нарушения, вродена липса на фосфорилаза киназа и др.

Вродена липса на фосфоилаза киназа е генетичен дефект, изразяващ се в отсъствие на ензима фосфорилза киназа, водещ до мускулни крампи и понижена мускулна сила. Състоянието може да се дължи на генни мутации, наследствени фактори, метаболитни нарушения, вродени инфекции, хромозомни болести и др.