Миопатия на Лебер

Миопатия на Лебер, известна и като Наследствена оптична невропатия на Лебер и Оптична атрофия на Лебер (Leber’s hereditary optic neuropathy, Leber optic atrophy) е очно заболяване, предаващо се от майката и засягащо в повечето случаи момчета в млада възраст. Изразява се първоначално в замъглено централно зрение с едното око, което в последствие обхваща и другото, като в някои случаи се достига до слепота. Степента на загуба на зрението невинаги е висока и зависи от клиничната изява на заболяването.

Миопатия на Лебер е възможно да бъде наблюдавана като част от симптомокомплекса на някои други заболявания като: генетични и хромозомни нарушения и мутации (мутации на митохондриите), вродени и придобити оптични атрофии (токсични или хранителни оптични атрофии), дефицит на коензим Q-цитохром c-редуктаза.

Дефицит на коензим Q-цитохром c-редуктаза (CoQ-Cytochrome c-reductase) е рядък генетичен дефект, при който дефицитът на коензим прекъсва клетъчните процеси. Клиничната изява и тежестта варират, тъй като всеки един от множеството компоненти на ензима може да липсва или да бъде дефектен. Дефицитът може да предизвика разнообразие от симптоми: миопатия на Лебер, кардиомиопатия, прогресираща слабост на очните мускули, тубулопатия, енцефалопатия, чернодробна недостатъчност, атаксия, атрофия на мускулите, намалени рефлекси, деменция, миоклонус, непоносимост към физически натоварвания, проблеми с храненето, повръщане, кървене от стомаха, глухота, слепота, холелитиаза, увреждане на мозъка, забавен растеж на плода, ранна смърт.