Малформации на ушната мида

Малформации на ушната мида: вродени дефекти на външното ухо, засягащи неговата форма, големина, структура или местоположение.

Малформации на ушната мида могат да настъпят като изолирана аномалия или като част от признаците и уврежданията при различни синдроми и заболявания като синдром на Тричър-Колинс (Treacher-Collins), акрофациална дизостоза, Х- свързана умствена изостаналост, синдром на Мелник-Фрейзър (Melnick-Fraser), синдром на Корнелия де Ланге, синдром на Фара-Члупакова (Fara-Chlupackova), агенезия на корпус калозум, синдром на Краузе-Кивлин (Krause-Kivlin), синдром на Палистер-Хол (Pallister-Hall), пръстеновидна хромозома 6, тризомия на хромозома 12, тетразомия на хромозома 9, делеция на хромозома 1q и други.

Делеция на хромозома 1q е хромозомна аномалия, за която е характерна липса на част от дългото рамо на хромозома 1, което причинява редица физически и психически увреждания като умствено изоставане, проминиращ метопичен шев, деформация на ушната мида, намален мускулен тонус, големи бузи, малка челюст, ретрогнатия, малка глава, обърнат носен връх, ниско поставени уши, липса на ушни лобове, кръгло лице, цепнато небце, брахицефалия, силно извито небце, епикантални гънки, ципести пръсти, малки очи, извита надолу долна устна, пъпна херния, диафрагмална херния, къси пръсти, петна по кожата, еквиноварусно ходило, малки ръце, чревна малротация, тънка коса, припадъци, енцефалоцеле, уголемено сърце, дефекти на междукамерните прегради, кривогледство, хипоспадия, неспускане на тестисите, липса на вагинален отвор, широк нос, забавен растеж, бъбречни аномалии, загуба на слуха, широки гърди, изоставане в двигателното развитие и развитието на речта, недоразвитие на корпус калозум, атипичен аутизъм и други.