Малки, недоразвити тестиси

Малки, недоразвити тестиси: твърде малки тестиси, с нарушена структура и функция.

Малките, недоразвити тестиси може да имат връзка с вродени заболявания, хромозомни мутации, синдром 49 ХХХХУ, синдром на Фрьолих, хормонални смущения, псевдохермафродитизъм, надбъбречни нарушения, хипогонадизъм, 3-метилглюконатна ацидурия тип 1 и други.

3-метилглюконатна ацидурия тип 1 представлява наследствено разстройство в обмяната на левцина, предизвикано от генетична мутация. Характеризира се с натрупване на високи концентрации на 3-метилглюконатна и 3-метилглутарова киселина в кръвта и урината. Симптомите варират в широки граници, като могат да включват умствено изоставане, растежен дефицит, забавено двигателно развитие, забавяне на говора, дистония, дилативна кардиомиопатия, микровезикуларна чернодробна стеатоза, леко повишение на чернодробните ензими, внезапна смърт вследствие на сърдечна недостатъчност, атрофия на зрителния нерв, спастична квадрипареза, непрогресивна церебеларна атаксия, синдром на удължен QT-интервал, крипторхизъм, изоставане в развитието на плода, нормохромна микроцитна анемия, ацидоза и други.