Липсващ нокът на пети пръст на ръката

Липсващ нокът на пети пръст на ръката представлява най-често вродено състояние, при което не се установява нокътна плочка върху кутрето (пети пръст) на ръката.

Липсващ нокът на пети пръст на ръката много често се наблюдава едновременно с някои други симптоми като умствено изоставане, брахидактилия или липса на терминални фаланги. Обикновено причините за липса на нокътя са хипоплазия, вродени аномалии и генетични мутации, тератогенни фактори през бременността (употреба от майката на алкохол, тютюневи изделия, някои лекарствени средства, наркотици, интоксикации, тежки метали, радиация), вродени ектодермални дефекти, ихтиоза, тежки вродени инфекции, лихен планус, феномен на Рейно (Raynaud's phenomenon), синдром на Кофин-Сирис (Coffin-Siris syndrome).

Синдром на Кофин-Сирис е рядко срещано генетично заболяване, за което са характерни: липсващ нокът на пети пръст на ръката, хипопластични нокти на пети пръст на крака и ръката, липса на пети пръст на крака и ръката, липса на крайни фаланги, хлабавост на ставните връзки, малка патела, радиална дислокация на лакътя, хирзутизъм, голяма уста, плътни и удебелени устни, удължен филтрум, растежен и умствен дефицит, намален тонус на мускулите, груби черти на лицето, сплеснат назален мост, дълги мигли, много гъсти вежди и други.