Леко груби черти на лицето

Леко грубите черти на лицето представляват по-ъгловати лицеви структури.

Леко грубите черти на лицето са симптом при болест на Шиндлер (Schindler disease), синдром на Канзаки (Kanzaki syndrome), вродена нормална анатомия на лицето, лицеви наранявания, фрактури на лицеви кости, N-ацетил-алфа-D-галактозаминидаза, начални стадии на неоплазии на лицеви кости и меки лицеви тъкани.

Синдромът на Канзаки е наследствено, много рядко метаболитно заболяване. Причината, поради която се  развива заболяването е дефицит на ензима алфa-N-ацетилгалактозаминидаза, поради мутации в гена на алфа-N-галактозаминидаза (NAGA). Това довежда до натрупване на гликолипиди в тъканите. Тип 2 на заболяването се развива по време на второто или третото десетилетие от живота и е по-леко. Тип 1 е по-тежката форма и причинява дегенеративно увреждане на нервната тъкан.

При синдрома на Канзаки се наблюдават следните симптоми: лимфедема, брадавицоподобно оцветяване по кожата, телангиектазия, излишък на сиалова глюкоаминокиселина в урината, увреждане на периферните нерви, леко груби черти на лицето, лека умствена недоразвитост, синдром на Мениер, разширен връх на носа, удебелени устни, суха кожа, слабост на мускулите на ръцете и краката, неизразен мост на носа, световъртеж.