Къси краища на пръстите на ръцете

Къси краища на пръстите на ръцете означава състояние, при което дисталните (крайните) фаланги на пръстите на ръцете са по-къси от нормалното.

Къси краища на пръстите на ръцете обикновено се установяват при: хромозомни аномалии (дупликация Dup (3) (25.1-q26.1), монозомия на хромозома 9), ахондроплазия, скелетни малформации, наследствени фактори, увреждане на плода през бременността, синдром на Койтел (Keutel syndrome), брахидактилия-дисплазия на лакътя и китката синдром, каудален придатък-глухота синдром, семилобарна холопрозенцефалия и първична краниосиностоза, мандибулоакрална дисплазия, синдром на Шефийлд (Sheffield syndrome), хондродисплазия пунктата, лизенцефалия, синдром на Далберг (Dahlberg syndrome), брахителефалангия, симфалангизъм с множество аномалии на ръцете и краката, ото-палато-дигитален синдром тип 1 и други.

Ото-палато-дигитален синдром тип 1 (Oto-Palato-digital syndrome type 1) представлява рядко срещан генетичен дефект, който се характеризира с: къси краища на пръстите на ръцете, къси краища на пръстите на краката, малки илиачни гребени, широко поставени очи, умствена изостаналост, малка уста и нос, нисък ръст, кондуктивна глухота, липса на зъби, изпъкнала основа на черепа и изпъкнало "падащо" надолу чело, изоставане в растежа, разцепване на мекото небце, деформация на гръдния кош, уплътняване на черепната основа, ограничено изпъване на лакътните стави, липсващи фронтален и сфеноидален синус, извита навътре тибия, недоразвити лицеви кости, перманентно извиване на пръстите, недоразвитие на речта и други.