Костна дисплазия

Костна дисплазия е състояние, при което има генерализирано разстройство на костите и те са с нарушена плътност и структура.

Причини за костна дисплазия могат да са остеопороза, епифизарна дисплазия, метаболитни нарушения, киста на коста, рак на костите, фиброзна костна дисплазия, грацилна костна дисплазия, синдром на Швартц-Лелек (Schwartz-Lelek), болест на Сандхоф (Sandhoff) и др.

Болест на Сандхоф (Sandhoff) е наследствено биохимично разстройство, включващо дефицит на ензима хексозаминидаза А и В, което води до натрупване на вредни метаболити в централната нервна система и други тъкани на тялото. При това заболяване има разстройство в двигателната функция, мускулна слабост, податливост към респираторни инфекции, психично влошаване, припадъци, миоклония, церебрална атаксия, при децата лош контрол на главата, необичайно движение на очите, петна ма макулата и др.