Колобома на долния клепач

Колобома на долния клепач представлява образуване на отвор в структурата на окото (клепачи, ирис, ретина, хороидея, оптичен диск). Обикновено се съпътства с липса на мигли, глаукома, нистагъм, кривогледство и други лицеви аномалии. Може да се засегне едно или двете очи.

Колобома на долния клепач може да се развие по време на ранните етапи от пренаталното развитие на плода, може да бъде симптом на друго заболяване, като синдром на Тричър-Колинс, синдром на котешкото око (Cat Eye), синдром на Галъп (Gollop), синдром на Финли-Маркс (Finlay-Markes), синдром на Патау (Patau) и др.

Синдром на Тричър-Колинс (Treacher Collins) или наречен още синдром на Franceschetti-Klein или Мандибулофациална дизостоза (mandibulofacial dysostosis) е вродено генетично заболяване, унаследяващо се по автозомно доминантен път и се среща рядко. Синдромът се характеризира с някои особени белези, като колобома на долния клепач, образуване на фистула по лицето, тесни очни цепки, кривогледство, скелетни деформации, ненормално развитие на врата, цепнато небце, увиснали долни клепачи, загуба на слуха, малформации на ушите, липса на мигли, недоразвити или липсващи лицеви кости, малка долна челюст, стеснени дихателни пътища, трудности при хранене и кърмене и др.