Издадена горна челюст

Издадена горна челюст обикновено е вродено състояние, при което долната челюст е значително по-навътре от горната и често се съчетава с наличие на много малка брадичка.

Издадена горна челюст може да се наблюдава при: синдром на Корнелия де Ланге (Cornelia de Lange Syndrome), фетален алкохолен синдром, синдром на Пиер-Робин (Pierre Robin), синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Патау (Patau syndrome), синдром на Търнър (Turner Syndrome), синдром на Смит-Лемли-Опитц (Smith-Lemli-Opitz Syndrome), синдром на Халерман, синдром на Рубинщайн-Тайби (Rubinstein-Taybi Syndrome), синдром на Марфан (Marfan Syndrome), синдром на Едуардс (тризомия 18), синдром на Пена-Шокер, тип 2.

Синдром на Пена-Шокер, тип 2 (Pena-Shokeir syndrome Type 2) е вродено заболяване, наподобяващо тризомия 18. Характеризира се със следните белези: издадена горна челюст, редукция на бялото вещество на мозъка, камптодактилия, кокса валга (деформация на бедрената става), хипорефлексия, фокална микрогирия, голяма ушна мида, хирзутизъм (прекомерно окосмяване при жени), хипоплазия на очния нерв, катаракта, контрактура на лакътната и колянната става, аномалии на зърната и други.