Запушване на колона

Запушване на колона представлява вродено или придобито състояние, при което поради различни причини се наблюдава обструкция на дебелото черво и неспособност за преминаване на чревния пасаж.

Запушване на колона може да се установи поради: полипи, волвулус, наличие на туморно образувание, наследствена предразположеност към рак на дебелото черво, синдром на Даун, неврофиброматоза, перитонеална адхезия, ингвинална херния, чревна странгулация, синдром на Даун, частична тризомия на хромозома 3 (Partial Trisomy 3pter).

Частична тризомия на хромозома 3 представлява генетично нарушение, при което част от генетичния материал от късото рамо на хромозома 3 е удвоен и по този начин се наблюдават три копия, вместо нормалните две. Тежестта на симптомите варира при различните пациенти, в зависимост от локализацията и количеството на засегнатия генетичен материал. Характерни са: запушване на колона, запушване на хранопровода, блокада на ректума, дефекти на гастроинтестиналния тракт, ментален дефицит, малки очи, допълнителни зърна, генитални дефекти, цепнатини по лицето, разцепване на небцето, разцепване на устната, сърдечни дефекти, малформации на бъбреците, извити пръсти.