Дълги метакарпални кости

Дълги метакарпални кости: състояния, при които метакарпалните кости (разположени между китката и основата на пръстите) са с необичайна дължина.

Дългите метакарпални кости се дължат на генетични мутации, хромозомни заболявания, болест на Рефсум (Refsum disease) и други.

Болестта на Рефсум представлява наследствено автозомно-рецесивно заболяване, което се отличава с натрупване на фитанова киселина в организма, което причинява неврологични нарушения. Симптомите на болестта са нарушено зрение, пигментоза на ретината, периферна невропатия, атаксия, увреден слух, костни промени, кожни промени, нистагъм, аносмия (липса на обоняние), ихтиоза, прогресираща глухота, намалена зрителна острота, нощна слепота, хронична полиневропатия, церебрална атаксия, суха лющеща се кожа, дълги метакарпални и метатарзални кости, кардиомиопатия, нисък холестерол, повишени нива на фитанова киселина в кръвта, повишено ниво на протеин в цереброспиналната течност, бързи неволеви движения на очите, хипертрофична невропатия, катаракта и други.