Дефицит на допамин бета-хидроксилаза

Дефицит на допамин бета-хидроксилаза: рядко състояние, което се характеризира с пълна липса на норадреналин и адреналин в плазмата и повишени нива на допамин. Тези нарушения се отразяват на вегетативната нервна система, която контролира неволните процеси на тялото, като регулирането на кръвното налягане и телесната температура. Проблемите, свързани със заболяването се появят още по време на ранна детска възраст, като включват признаци и симптоми на повръщане, обезводняване, понижаване на кръвното налягане (хипотония), нарушена регулация на телесната температура и ниска кръвна захар (хипогликемия). Дефицитът на допамин β-хидроксилаза при юноши и в зряла възраст обикновено се проявява клинично с рязък спад на кръвното налягане при изправяне (ортостатична хипотония), което може да предизвика замаяност и замъглено виждане. Внезапното спадане на кръвното налягане обикновено е по-тежко при ставане от леглото сутрин, при горещо време и след прием на алкохол. Могат да се проявят още болка в гърдите, затруднено дишане, спадане на клепачите, запушен нос.

Дефицитът на допамин бета-хидроксилаза може да се дължи на:

• Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и на обмяната на веществата - метаболитни нарушения.
• Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации - генетични аномалии.