Дефицит на амило-1,6-глюкозидаза

Дефицит на амило-1,6-глюкозидаза представлява състояние, при което се установява липса на ензима глюкозидаза или гликоген деразклоняващ ензим.

Деразклонявашият ензим (глюкозидаза) е молекула, която подпомага по-лесното разграждане на гликогена и служи, като средство за съхранение на глюкозата в кръвта. При липса на този ензим настъпват промени в редица жизнени показатели: понижаване нивата на кръвната захар, натрупване на гликоген в черния дроб и мускулите, повишаване нивата на серумния креатинин, подуване на корема, увеличаване на черния дроб, отслабване на мускулатурата на ръцете, краката и корема, устни с форма на "лък", забавяне на пубертета, забавяне на растежа в ранна детска възраст и др. Тежестта на симптомите варира в зависимост от степента на ензимната недостатъчност.Липсата на амило-1,6-глюкозидаза е симптом на заболяването на Форбс.

Заболяване на Форбс (Forbes disease) е рядко метаболитно заболяване унаследявано по автозомни-рецесивен начин. Характеризира се с излишък на гликоген в черния дроб, мускулите, понякога и сърцето, хипогликемия, забавено развитие, хепатомегалия, хипотония на мускулите и др.