Дебели дълги кости

Дебели дълги кости: необичайно надебеляване на дългите тръбести кости.

Дебелите дълги кости може да са резултат от хромозомни аномалии, малформации на скелета, наследствени заболявания, ендокринни нарушения, остеогенезис имперфекта тип 2 и други.

Остеогенезис имперфекта тип 2 е заболяване, което се унаследява и засяга съединителната тъкан. То е генетично разстройство, което се характеризира с чупливи кости, лицеви аномалии, аномалии на зъбите и сини склери на очите. Различните типове на болестта представляват различни генетични мутации, но симптоматично се изявяват с една и съща клинична картина. Главните признаци са деформации на костите и слаба минерализация, фрактури, промяна в цвета на кожа, зъби и склери, малка глава, малка долна челюст, цепнато небце, далекогледство, кератоконус, мегалокорнеа, увреждане на слуга, хидроцефалия, намален мускулен тонус и други.