Вродена коломбома на зрителния нерв

Вродената коломбома на зрителния нерв представлява вроден дефект изразяващ се в патологична празнина с конусовидна форма, която започва със своята основа от оптичния диск (в задната част на очната ябълка) и продължава в зрителния нерв, където се намира върхът и. Този дефект се дължи на недоразвитие на зрителния нерв, което може да бъде в различна степен, като в по-тежките случаи нерва дори не е свързан с главния мозък.

Вродената коломбома на зрителния нерв най-често засяга само едното око, като външно може да се изразява със замъгляване или побеляване на зеницата. Клиничната изява е в зависимост от степента на недоразвитие на зрителния нерв и може да варира от нарушено цветно зрение и намален контраст на зрителния образ до пълна слепота в засегнатото око.

Вродена коломбома на зрителния нерв може да се установи при синдром вермисна хипоплазия/аплазия-олигофрения-атаксия-коломбома-чернодробна фиброза, синдром на Мекел (Meckel), прием на алкохол от страна на майката по време на бременността, вътреутробни инфекции, недостиг на витамин А, синдром на Патау, синдром на Едуардс и други.