Високи нива на гликоген в черния дроб

Високи нива на гликоген в черния дроб представлява състояние на натрупване на необичайно високи количества на гликоген в черния дроб.

Високи нива на гликоген в черния дроб може да се дължи на дефицит на гликоген деразклоняващия ензим, може да е симптом при гликогеноза тип 8, болест на гликогеновото натрупване тип 6, дефицит на декстриноза, болест на Форбс (Forbes disease), болест на Помпе (Pompe's disease), болест на Вон Гайке (Von Gierke's disease) и др.

Дефицит на гликоген деразклоняващия ензим (Glycogen debranching deficiency) или глюкозидаза е молекула, която подпомага разграждането на гликогена и служи, като средство за съхранението на глюкозата в организма. Това е рядко метаболитно нарушение, което води до натрупване на гликоген в черния дроб, мускулите и сърцето (понякога). Тежестта на симптомите зависи от степента на ензимната недостатъчност. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Някои от симптомите могат да бъдат: високи нива на гликоген в черния дроб, мускулите, увеличен черен дроб, подут корем, ниска кръвна захар, забавен растеж, забавен пубертет, повишен серумен креатинин, недостиг на амило-1,6-глюкозидаза и др.