Високи нива на 3-метилглюконатна киселина в урината

Високи нива на 3-метилглюконатна киселина в урината: увеличена концентрация на 3-метилглюконатна киселина в отделената урина.

Високи нива на 3-метилглюконатна киселина в урината е признак на 3-метилглюконатна ацидурия.

3-метилглюконатна ацидурия представлява рядко генетично заболяване, при което е увредена функцията на клетъчните центрове за производство на енергия (митохондриите), водещо до натрупване на голямо количество органични киселини (3-метилглюконатна и 3-метилглутарова) в кръвта (метаболитна ацидоза) и урината.

Различават се пет вида 3-метилглюконатна ацидурия, номерирани съответно I, II, III, IV и V.

3-метилглюконатна ацидурия тип V се нарича също и дилативна кардиомиопатия с атаксия синдром, поради наблюдаваните разширение на сърцето и отслабване на функцията му, в комбинация с невъзможност да се контролират волевите движения на мускулите. Други признаци на заболяването са нарушен фетален растеж, лека умствена изостаналост, микроцитна анемия, леко повишение на чернодробните ензими, атрофия на зрителния нерв, крипторхизъм, церебеларна атаксия, забавено двигателно развитие, разположение на уретралния отвор от долната страна на пениса (хипоспадия), припадъци, гърчове и други.