Висока концентрация на оротова киселина

Висока концентрация на оротова киселина: заболявания, при които се установява, че количеството на оротовата киселина в урината на пациентите е с повишени стойности.

Високата концентрация на оротова киселина може да е резултат от вродена оротова ацидулия, дефицит на орнитин транскарбамилазен, оротова ацидурия с нарушения в обмяната на пурини и пиримидини, дефицит на орнитин декарбоксилаза и други.

Дефицитът на орнитин декарбоксилазата е метаболитно нарушение, при което се установява недостиг на посочения ензим, което води до невъзможност на организма да преработва количеството на оротова киселина и тя се натрупва в тялото. Симптоматично това нарушение може да протече със симптоми като бледост, хипотония, мегалобластна анемия, анизопойкилоцитоза, обструкция на пикочните пътища, повторни инфекции, физическо изтощение, умствена изостаналост, апатия и други.