Брахицефален череп

Брахицефален череп представлява вродена деформация на черепа, при което главата има кръгла форма.

Брахицефален череп е анормално явление, което може да се наблюдава при преждевременно сливане на коронарните шевове, свързващи париеталните (теменните) кости на черепа, вътрематочна компресия, вродени инфекции, тератогенни фактори по време на бременността (прием на алкохол, наркотици, никотин, радиация, интоксикация), синдром на Даун (Down), клейдокраниална дисплазия, синдром на Кушинг (Cushing), фукосидоза тип 1 и 2, синдром на Cri-du-Chat, синдром на Палистер-Килиан (Pallister-Killian), синдром на Уилямс (Williams), синдром на Арског (Aarskog) и др.

Фукосидоза тип 1 и 2 (Fucosidosis type 1 и 2) е изключително рядко срещащо се автозомно-рецесивно прогресивно биохимично заболяване, при което има установена липса на ензима алфа-фукозидаза, участващ в разграждането на захарите. При неговата липса разграждане не се осъществява, като в резултат на това в организма се натрупват сложни захари. Това може да доведе до смърт. Фукосидоза тип 1 се наблюдава в първите 10 месеца от живота на новороденото и се счита за най-тежката форма на заболяването от общо 3. Фукосидоза тип 2 е характерна за новородените около 18 месечна възраст. Признаците на двете форми на заболяването са сходни. Наблюдават се груби черти на лицето, брахицефален череп, увеличен черен дроб и слезка, умствена изостаналост, припадъци, нарушения във формирането на костите, прогресивно увреждане на главния и гръбначния мозък, намален мускулен тонус, лумбална кифоза, хронични инфекции на белия дроб, катаракта, слепота, глухота, дебела кожа, нарушена функция на жлъчния мехур и др.