Аномалии на костите на гръбнака

Аномалии на костите на гръбнака: вродени увреждания на костите, които изграждат гръбначния стълб (гръбначните прешлени). Може да засягат формата, броя, големината или положението на прешлените, предизвиквайки симптоми като изкривяване на гръбнака, болка в гърба или кръста, притискане на нервните коренчета и свързани с това неврологични нарушения, дискова херния и други.

Аномалии на костите на гръбнака могат да се наблюдават поради различни заболявания, синдроми и хромозомни аномалии като делеция на хромозома 22q, синдром на Ярко-Левин (Jarcho-Levin, синдром на Айкарди (Aicardi), синдром на Даун, синдром на Арског, синдром на Нунан, диастематомиелия, тератогенни вещества (2-бензенсулфонамидо-5-терциобутил-1-тиа-3,4-диазол, бекломметазон дипропионат) и други.

Делеция на хромозома 22q представлява генетично заболяване, при което част от генетичния материал от дългото рамо на хромозома 22 липсва. Симптомите и тежестта на заболяването може да варират при различните пациенти, като могат да включват сърдечни дефекти, болест на Грейв, цепнато небце, аномалии на костите на гръбнака, дефекти на небцето, слаба имунна система, повтарящи се инфекции, ниско ниво на калций в кръвта, припадъци, тромбоцитопения, автоимунни заболявания, затруднено хранене, допълнителни пръсти, ревматоиден артрит, ранно сливане на черепните кости, забавено развитие, когнитивни увреждания, кръгло лице, удължена глава, малка долна челюст, лицева асиметрия, деформирани уши, широко поставени очи, дакриоцистит, ниско поставени вежди, бадемовидни междуклепачни цепки, спускане на горния клепач, крушовиден нос, къс филтрум, изоставане в двигателното развитие, забавен растеж, неонатална хипербилирубинемия, умствена изостаналост, хипопаратиреоидизъм, псевдохиперпаратиреоидизъм, трахеомалация, стеноза на уретера, гастроезофагеална рефлуксна болест, понижен мускулен тонус, сколиоза, 13 ребра, малка уста, разцепена на две увула (мъжец)заешка устна и други.