Биохимични отклонения от нормата при антенатален скрининг на майката МКБ O28.1

Биохимични отклонения от нормата при антенатален скрининг на майката имат съществено значение в акушерската практика.

Биохимичните изследвания на серумните белтъци на бременната, заедно с ехографското изследване са задължителни методи за дородова диагностика, посредством, които се откриват жени в групи с висок риск за раждане на деца с хромозомни болести и нарушения в нормалното развитие.

Необходимо е биохимичният скрининг да се извършва при всички бременни и се изразява в изследване нивото на специфични маркерните серумни белтъци, които се намират кръвта им. Към маркерните серумни белтъци в майчината кръв се отнасят алфа-фетопротеинът (АФП), хорионгонадотропинът (ХГТ), свободният (неконюгираният) естрадиол и др.

Тези белтъци са ембрион-специфични. Характерно за тях е, че се произвеждат от клетките на плода или от плацентата и постъпват в кръвообращението на майката. Концентрацията и количеството на белтъците в кръвта се променя в зависимост от срока на бременността и от състоянието, в което се намира плода.

Установено е, че алфа-фетопротеинът се изработва в жлъчния мехур и черния дроб на плода, след което се екскретира с урината на плода в амниотичната течност. През плацентата алфа-фетопротеинът прониква в майчината кръв и се детектира през 5-6-ата седмица от бременността.

За биохимични отклонения от нормата при антенатален скрининг на майката съществено значение имат алфа-фетопротеина, хорионгонадотропинът и неконюгираният естрадиол.

При наличие на дефект на невралната тръба концентрацията на алфа-фетопротеина в майчината кръв силно се увеличава. Повишаването на нивото на алфа-фетопротеин в майчиния серум във втория стриместър от бременността с висока степен на вероятност говори за откритите дефекти на невралната тръба в плода. Съществено повишаване на нивото на алфа-фетопротеин в майчината кръв се наблюдава и при други патологични състояния на плода (чернодробни аномалии), при опасност от прекъсване на бременността и др. В 30 % от случаите със синдрома на Даун нивото на алфа-фетопротеинът в диагностичните срокове (15-20-а седмица от бременността) е понижено.

Хорионгонадотропинът е гликопротеин с молекулна маса около 40 000 далтона, състоящ се от две субединици- алфа и бета. Белтъкът се секретира от трофобластните клетки. хорионгонадотропинът се открива в кръвния серум на жената след 10-12-ия ден от оплождането. Нивото на хорионгонадотропинът при тризомия 21 (синдром на Даун) обикновено се повишава, а при тризомия на 18 (синдром на Едуардс) се понижава.

Неконюгираният естрадиол е белтък, който се произвежда от фетоплацентарния комплекс и прониква в майчиния кръвоток, където може да се определеи концентрацията на неконюгираната му форма.

С цел откриване на жени от групи с висок риск за раждане на деца с вродени и наследствени (хромозомни) пороци са разразботени програми за скрининг на бременни за съдържание на тези белтъци.

При използване на „троен тест” в кръвния серум на бременната се определя нивото на алфа-фетопротеинът, хорионгонадотропинът и неконюгираният естрадиол. По-често в качеството на маркери за хромозомни нарушения се използват два белтъка- алфа-фетопротеин и хорионгонадотропин („двоен тест”), тъй като определянето на неконюгираният естрадиол обикновено изисква използване на радиоактивен белег. Вероятността за откриване на хромозомни нарушения при изследване на трите белтъка в сравнение с определянето на двата маркерни белтъка се повишава с 4-5 %.