Разстройство на липидното натрупване, неуточнено МКБ E75.6

Разстройство на липидното натрупване, неуточнено представлява група от рядко срещани забоявания.

То се проявява непосредствено след раждането или в годините след него. Заболяването се дължи на налични ензимни дефекти вследствие на които се получава липидно натрупване в човешкия организъм.

Към разстройство на липидното натрупване, неуточнено принадлежат ганглиозидозите, сфинголипидозите, липофусцинозата.

Ганглиозидозите се причиняват от мутации в поне един от три рецесивни гена. Тези състояния се дължат на дефицит на лизозомалния ензим хексозаминидаза. Намалената актовност на ензимите води до натрупването на субстрата в лизозомите на нервните клетки, причинявайки тяхната смърт.

Сфинголипидозите са клас липидни нарушения,които са свързани с нарушения на сфинголипидния метаболизъм. Към тях принадлежат болестта на Ниман-Пик, болестта на Фабри, болестта на  Krabbe, болест на Гоше, Tay-Sachs заболяване и метахроматична левкодистрофия. Те обикновено се унаследява по автозомно-рецесивен начин, но специално болестта на Фабри е X-свързано рецесивно.

Липофусцинозата е заболяване, което е резултат от прекомерно натрупване на липофусцин в тъканите на организма. Липофусцина е съставен от мазнини и протеини. Тези липофусциновите материали се натрупват в нервни клетки и много органи, включително черен дроб, далак, миокарда и бъбреците.

Клиничната картина е специфична. Наблюдават се множество симптоми като адинамия, напрекнатост, понижена работоспособност, главоболие неразположение и други.

За диагнозата разстройство на липидното натрупване, неуточнено основно значение има извършването на специализирани изследвния, клиничната картина, анамнезата и лабораторните изследвания.

Диференциална диагноза се прави с други заболявания, които имат подобна клинична симптоматика.

Лечението се осъществява от лекар специалист.