Хориоретинална колобома

Хориоретинална колобома представлява дефект в структурата на хороидеята и ретината на окото.

Хороидеята е част от структурата на окото, разположена между склерата и ретината и е изградена от съединителна тъкан и кръвоносни съдове. Ретината е финна обвивка върху задната част на окото, от която излиза зрителният нерв.

Хориоретинална колобома може да възникне при някои заболявания, като синдром на Патау (Patau), синдром на Айкарди (Aicardi), синдром на Рубинщайн-Тайби (Rubinstein-Taybi), велокардиофациален синдром, нарушения в ембрионалното развитие, микрофталмия с колобома на ретината, синдром на Мекел (Meckel), синдром на Варбург (Warburg), синдром на Картагенер (Kartagener), синдром на Клайнфелтер (Klinefelter), дисплазия на ретината, синдром на Крузон (Crouzon), синдром на Горлин (Gorlin), мутация на PAX2 ген, синдром на котешко око, CHARGE синдром и др.

Дермална хипоплазия или синдром на Голтц (Focal dermal hypoplasia or Goltz) е генетично заболяване, което се характеризира с кожни, очни и скелетни аномалии. Едни от основните симптоми са различните на цвят петна по кожата, образуването на ангиофиброми по лицето и по гениталиите, асиметрия на тялото и лицето, хипоплазия на емайла, хипоплазия на пръстите на ръцете и краката, липома на кожата, хориоретинална колобома и др.