Физически малформации

Физически малформации представляват вродени или придобити аномалии, засягащи, както външният вид, така и вътрешните органи и системи. Като примери за физически малформации могат да се посочат: амелия, хидроцефалия, тетралогия на Фалот, камерен и предсърдно септален дефект, спина бифида и много други.

Физически малформации могат да се дължат на нарушение в ембрионалното развитие, въздействие на тератогенните фактори през бременността (злоупотреба с алкохол, наркотици, никотин, лекарства с тератогенно действие, излагане на радиационни лъчения, токсични вещества), сфинголипидоза, синдром на Даун (Down), синдром на Търнър (Turner), спина бифида, ахондроплазия, остеогенезис имперфекта, синдром на Тричър Колинс (Trichar Collins), инфекциозни заболявания (рубеола, сифилис), недоимъчно хранене на майката, твърде малка или голяма възраст на майката, синдром на Потър (Potter), синдром на Айкарди (Aicardi), синдром на Фрийман-Шелдън (Freeman-Sheldon), синдром на Голденхар (Goldenhar), синдром на Клайнфелтер (Klinefelter), синдром на Кабуки (Kabuki), синдром на Ларсен (Larsen), синдром на Марфан (Marfan), синдром на Нунан (Noonan), синдром на Пиер Робин (Pierre Robin), синдром на Прадер-Уили (Prader-Willi), синдром на Рет (Rhett), синдром на Робинов (Robinow), синдром на Рубщайн-Тайби (Rubinstein-Taybi), синдром на Слит-Лемли-Опитц (Smith-Lemli-Opitz), сиреномелия и др.

Сфинголипидозите (Sphingolipidosis) представляват група заболявания, свързани с нарушен метаболизъм на липидите. В тази група се отнасят заболявания, като болест на Тай-Сакс (Tay-Sachs), болест на Ниман-Пик (Niemann-Pick), болест на Крейб (Krabbe), болест на Фабри (Fabry), метахроматична левкодистрофия, болест на Гоше. Обикновено се унаследяват по автозомно-рецесивен начин, но болестта на Фабри е Х-рецесивно свързано заболяване. Симптомите са твърде разнообразни, като могат да включват физически малформации, слепота, хиперрефлексия, хипертония, исхемичен инфаркт, атаксия, хепатоспленомегалия, припадъци, психомоторна дегенерация, телеангиектазии, анемия, умора, стомашно-чревни проблеми, парестезии в крайниците, ранна смърт, болка в костите, глухота, мускулна слабост, намален мускулен тонус, кожни лезии, ангина, нистагъм и др.