Тежка 2-кето глутарова ацидурия

Тежка 2-кето глутарова ацидурия е признак на вродено метаболитно заболяване, при което се установяват повишени стойности на тази киселина в организма и в урината. Нормално, глутаровата киселина се образува в човешкото тяло, при метаболизма на аминокиселини.

Тежка 2-кето глутарова ацидурия се получава при микроцефалия тип Amish, дефицит на 2-кетоглутарат дехидрогеназа, вродени генни мутации.