Скъсен малък пищял

Скъсен малък пищял представлява промяна в дължината (скъсяване) на фибулата. Липсата на фибула се означава като хемимелия.

Скъсен малък пищял може да се дължи на травма на епифизарната част на костта, недоимъчно хранене, хипотиреоидизъм, скелетна дисплазия, хипофизарен нанизъм (джуджизъм), прогерия, хипохондроплазия, муковисцидоза, синдром на Патау, синдром на Търнър, синдром на Нунан, синдром на Прайдер-Уили, синдром на Даун, рахит, родова травма, прием на метотрексат по време на бременността, фиброхондрогенеза и др.

Фиброхондрогенеза (Fibrochondrogenesis) е заболяване, чиято поява не е изяснена напълно, но се предполага, че се дължи от съвкупността от множество вродени аномалии. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин и предизвиква главно промени в скелета и лицеви дефекти: недоразвити уши, нос, уста, врат, кости, нисък ръст, плоски прешлени, широка предна фонтанела, удебеляване в краищата на ребрата, недоразвит таз, кости с форма на гира, широки метафизи, остеофити, скъсени или удължени ключици, скъсяване на костите, къси или тънки ребра, аномалии на метафизите, смърт скоро след раждането или раждане на мъртво бебе и др.