Симптоми свързани с пубертета

Симптоми свързани с пубертета представляват нормалните за човешкото развитие промени, характерни за половото съзряване. Симптомите при момичетата представляват разпределяне на мастните клетки около бедрата и ханша и тяхното заобляне, уголемяване на млечните жлези, окосмяване на пубиса, уголемяване на млечните жлези, започване на менструацията. Симптомите при момчетата са окосмяване на лицето, окосмяване на пубиса, мутация на гласа, уголемяване на пениса и тестисите, увеличение на мускулната маса на тялото, разширение на раменете и други.

Нарушения, свързани с пубертета, могат да се дължат на вродена надбъбречна хиперплазия, хипотиреоидизъм, синдром на Ръсел-Силвър (Russell-Silver syndrome), синдром на МакКун-Олбрайт (McCune-Albringht syndrome), тумор на хипофизата, синдром на Кушинг (Cushing syndrome), мозъчни тумори, синдром на Калман (Kallmann's syndrome), синдром на Фрейзър (Fraser syndrom), синдром на Клайнфелтер (Klinefelter syndrome), синдром на Търнър (Turner syndrome), синдром на Суайър (Swyer syndrome), 46 XY гонаден дисгенезис, евнухоидизъм, хипогонадизъм-пигментозен ретинит комплекс и други.

Синдром на Търнър (Turner syndrome) представлява генетично разстройство, засягащо само момичета. Te наследяват една Х хромозома от майката и една Х хромозома от бащата нормално. Генетичните грешки, на които се дължи този синдром, биват два вида: монозомия, при която липсва Х хромозомата в сперматозоида, оплождащ яйцеклетката или в самата нея (при това положение всички клетки в тялото имат една Х хромозома по-малко), и мозаицизъм - състояние, при което има грешка в ранното клетъчно делене, в резултат на което някои клетки имат пълните ХХ хромозоми, докато други имат само едно копие на Х хромозомата. Клиничните изяви на тези хромозомни нарушения се изразяват в: нисък ръст, излишна кожа по врата, къс врат, стеноза на аортата, пролапс на митралната клапа, бъбречни аномалии, подковообразен бъбрек, лимфаедема на ръцете и краката, ниско поставена линия на косата, широк гръден кош и широко поставени зърна на гърдите, малки, хипопластични нокти, пигментирани невуси, очни заболявания, кривогледство, отпуснати клепачи, висок свод на небцето, сколиоза, къси метакарпални кости на четвърти пръст, вродена дислокация на тазобедрена става, хиперактивност, лоша координация, лошо социално общуване, глухота. При този синдром има нормални външни полови органи, матка, фалопиеви тръби, но липсват яйчници и съответно липсва менструация и момичетата са стерилни.