Свит палец към дланта

Свит палец към дланта: представлява състояние, характеризиращо се с постоянна флексия на първи пръст на ръката навътре към дланта.

Свит палец към дланта може да се дължи на разкъсване на мускул или сухожилие, увреждане на нерв, артритни изменения, смущения в ембрионалното развитие, синдром на Маршал-Смит-Уивър (Marshall-Smith-Weaver syndrome), синдром на Torello-Weaver, синдром на Тригер (Trigger syndrome), синдром на Фрийман-Шелдън (Freeman-Sheldon syndrome), синдром на Ваарденбург (Waardenburg syndrome), Х-свързана хидроцефалия, церебрална парализа, костни малформации на палеца и други.

Х-свързана хидроцефалия (X-linked hydrocephalus spectrum) е рядко генетично заболяване, което се дължи на мутации в L1CAM гена, разположен в Xq28 хромозомата. Заболяването се означава още като MASA синдром и L1 синдром. Състоянието води от леки до тежки разстройства в развитието, хидроцефалия в различна тежест, умствена изостаналост, спастичност на пръстите на ръцете и краката, обща хипотония, припадъци, афазия (езикови нарушения), нарушена походка, агенезия на мазолестото тяло. Синдромът представлява спектър от заболявания, включително: Х-свързана хидроцефалия със стеноза на акведукта на Sylvius (HSAs), синдром на MASA, Х-свързана наследствена спастична параплегия тип 1 и Х-свързана агенезия на мазолестото тяло. Заболяването засяга предимно мъжете, а HSAs е най-честата форма на генетична вродена хидроцефалия (1:30 000).