Редки болести

Редки болести: това са заболявания, които засягат малък процент от населението на земята, като по-голямата част от тях са генетични. За всяка държава или етнос, са характерни различни редки заболявания. Тоест рядко заболяване може да възникне в резултат на въздействието на околната среда, по време на бременност или в по-късна възраст при генетична предразположеност.

Примери за редки болести могат да бъдат:

• Болести на нервната система - амиотрофична латерална склероза, синдром на неспокойните крака, синдром на Ламберт-Итън (Lambert-Eaton myasthenic syndrome), множествена склероза, болест на Шарко-Мари-Тут (Charcot Marie-Tooth disease).
• Болести на кръвта, кръвотворните органи и отделни нарушения, включващи имунния механизиъм - антифосфолипиден синдром, дефицит на С1-естеразен инхибитор, хемофилия Б (Christmas disease).
• Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и на обмяната на веществата - абеталипопротеинемия, Базедова болест (Grave's disease), синдром на Пендред (Pendred syndrome), цистинурия, мукополизахаридоза, синдром на Менкес (Menkes disease).
• Симптоми, признаци и отклонения от нормата - атаксични разстройства, синдром на цикличното повръщане (Cyclic vomiting syndrome).
• Болести на костно-мускулната система и на съединителната тъкан - болест на Бехчет (Behcet's disease), болест на Райтер (Reiter's disease), Фели синдром (Felty syndrome), рецидивиращ полихондрит, склеродермия, синдром на Сьогрен (Sjogren's syndrome), грануломатоза на Вегенер (Wegener's granulomatosis).
• Болести на пикочо-половата система - IgA нефропатия, болест на Пейрони (Peyronie's disease).
• Болести на храносмилателната система - цьолиакия.
• Инфекциозни и паразитни болести - болест на котешкото одраскване (Cat-scratch disease), бластомикоза.
• Новообразувания - синдром на Вермер (Wermer's syndrome), множествена ендокринна неоплазия тип 2 (Sipple syndrome), болест на Каслман (Castleman's disease), сарком на Капоши (Kaposi sarcoma).
• Вродени аномалии, деформации и хромозомни аберации - синдром на Аспергер (Asperger syndrome), Лауренс-Муун синдром (Laurence-Moon syndrome), ахондроплазия, синдром на Гарднър (Gardner syndrome), Чърг Щраус синдром (Churg Strauss syndrome), синдром на Алпорт (Alport syndrome), синдром на Карпентър (Carpenter syndrome), делеция на късото рамо на хромозома 5, синдром на Търнър (Turner's syndrome), синдром на Едуард (Edward syndrome), синдром на Патау (Patau syndrome), синдром на Крузон (Crouzon syndrome), синдром на Прадер-Вили (Prader-Willi syndrome), синдром на МакКуин-Олбрайт (McCune Albright syndrome), синдром на Марфан (Marfan's syndrome), синдром на Мекел-Грубер (Meckel Gruber syndrome).