Психомоторна дегенерация

Психомоторна дегенерация представлява състояние, при което се нарушават умственото развитие и моторните дейности при вече развити такива.

Психомоторна дегенерация може да се наблюдава при заболявания, като болест на Алцхаймер (Alzheimer), амиотрофична латерална склероза, атаксия на Фридрайх (Friedreich's ataxia), болест на Хънтингтън (Huntington), болест на Паркинсон (Parkinson), спинална мускулна атрофия, сфинголипидоза и др.

Сфинголипидозите (Sphingolipidosis) са група наследствени заболявания, свързани с нарушения в липидния метаболизъм. В тази група на сфинголипидозите влизат заболявания, като болест на Ниман-Пик (Niemann-Pick), болест на Фабри (Fabry), болест на Крейб (Krabbe), болест на Гоше, болест на Тай-Сакс (Tay-Sachs), метахроматична левкодистрофия. Тези заболявания обикновено се унаследяват по явтозомно-рецесивен начин, но специално болестта на Фабри е Х-рецесивно свързано заболяване. Сфинголипидозите се характеризират с разнообразна симптоматика: психомоторна дегенерация, припадъци, хепатоспленомегалия, атаксия, исхемичен инфаркт, хипертония, хиперрефлексия, слепота, глухота, болка в костите, ранна смърт, парестезии в крайниците, стомашно-чревни проблеми, умора, анемия, телеангиектазии, нистагъм, ангина, кожни лезии, намален мускулен тонус, мускулна слабост и др.