Проминираща фронтална кост

Проминираща фронтална кост означава твърде изпъкнала, силно издадена напред челна кост. По-познато е като изпъкнало чело.

Проминираща фронтална кост може да бъде характерен белег за индивида или да бъде резултат от заболяване, като ахондроплазия, витамин Д резистентен рахит, синдром на Смит-Магенис (Smith-Magenis syndrome), болест на Алберс Шьонберг (Albers-Schonberg Disease), болест на Пейджет (Paget's disease), умствена изостаналост, болест на Паркинсон (Parkinson's disease), хидроцефалия, синдром на Ампола (Ampola syndrome), синдром на Рубинщайн-Тейби (Rubinstein-Taybi syndrome), церебрален гигантизъм, краниофронтоназална дисплазия, синдром на Робинов (Robinow syndrome), синдром на Денди-Уокър (Dandy-Walker syndrome), синдром на Сото (Soto syndrome), макроцефалия, синдром на Уивър (Weaver syndrome), синдром на Аперт (Apert syndrome) и други.

Витамин Д резистентен рахит (Vitamin D resistant rickets) е най-честата форма на рахит, при която не е възможно усвояването на витамина от организма. Болестта се унаследява Х-доминантно и по-често боледуват мъжете. Състоянието се асоциира с мутация на генна секвестрация, разположена в Х-хромозомата (Xp22.2-p22.1), която предизвиква хипофосфатемия и свързаното с нея ниско ниво на калцитриол. Заболяването причинява костни деформации, характерно дъговидно изкривяване на краката, изпъкнала чела кост, сплесната задна част на черепа, нисък ръст.