Примаптеринурия

Примаптеринурия представлява състояние, при което се установява примаптерин в урината. Примаптеринът е изомер на биоптерин, а той от своя страна е кофактор в производството на някои невротрансмитери в организма, включително допамин, серотонин и епинефрин.

Примаптеринурия може да се наблюдава при атипична фенилкетонурия, хиперфенилаланинемия с примаптеринурия, хиперфенилаланинемия поради птерин-4-алфа-карбиноламин дехидратазна недостатъчност и други.