Повишено ниво в урината на фенилкетон

Повишеното ниво в урината на фенилкетон представлява откриване на високи стойности в урината на посочения междинен продукт от метаболизма на фенилаланина. Състоянието е известно като фенилкетонурия. Фенилаланина е незаменима аминокиселина, която в организма се преработва и усвоява с помощта на ензима фенилаланинхидроксилаза.

Повишеното ниво в урината на фенилкетон се наблюдава при дефицит на гуанозин трифосфат циклохидролаза II и състояния наречени с общото име хиперфенилаланинемия. Те могат да доведат до уреждане на мозъчната тъкан и последваща проява на умствена изостаналост, поради токсичното действие на фенилаланина върху мозъка, когато нивото му в организма е завишено.