Повишено количество фенилаланин в кръвта

Повишено количество фенилаланин в кръвта означава наличие на големи количества от това съединение в циркулиращата кръв.

Повишено количество фенилаланин в кръвта е симптом, изключително характерен за болестта фенилкетонурия, както и за нейната разновидност - фенилкетонурия тип 2.

Фенилкетонурия тип 2 (Phenylketonuria type 2) е вродена болест, която се унаследява по автозомно-рецисивен път. Характеризира се с дефицит на ензима фенилаланин хидроксилаза. Вредното натрупване на фенилаланин в организма има средните последствия: повишено количество фенилаланин в кръвта, субкортикални калцификати, калцификати на базалните ганглии, прогресивни неврологични симптоми, умствена изостаналост, агресивност, епилепсия, изоставане в развитието и растежа, когнитивни проблеми.