Пектус ескавантум

Пектус ескаватум е вродена деформация на предната стена на гръдния кош, при което гръдната кост е вдлъбната навътре. В зависимост от тежестта на състоянието може да има нарушения в сърдечната и дихателната функция.

Причини за пектус ескаватум може да е синдром на Търнър (Turner), цистатионин дефицит бета синтеза, орално-челюстен-цифров синдром тип 3, орофациодигитален синдром тип 4, синдром на Аарског (Aarskog), синдром на Марден-Уокър (Marden-Walker), синдром на Нунан (Noonan), неврофиброматоза тип1, кардио-фацио-кутанеус синдром, синдром на Марфан (Marfan) и др.

Синдром на Марфан (Marfan) е генетично заболяване, причинен от неправилното нагъване на протеин фибрилин-1. Хората с Марфан са необичайно високи с дълги крайници и дълги тънки пръсти. Други симптоми могат да са сколиоза, изпъкнала напред гръдна кост, обща хипермобилност на ставите, късогледство, астигматизъм, ектопия на очната леща, сърцебиене, ангина пекторис, шум на сърцето, пролапс на митралната клапа, аортна дисекацич, внезапен колапс на белите дробове, отслабване за съединителната тъкан, която обхваща гръбначния мозък и др.