Патологично изменен хемоглобин

Патологично изменен хемоглобин представлява анормален хемоглобин. Познати са към триста анормални хемоглобини, при които има различия само по една аминокиселина, като причиняват болести наречени хемоглобинопатии.

Причини за патологично изменен хемоглобин са таласемии, сърповидно-клетъчна анемия, хемоглобиноза М, хемоглобиноза SC, хемоглобин С болест и др.

Хемоглобин С болест е наследствено заболяване и се характеризира с нарушения на хемоглобин С, което води до преждевременна хемолиза на червените кръвни клетки и следователно има анемия. В хомозиготни пациенти (ген за синтез на хемоглобин С е наследен от двамата родители), лека хемолитична анемия и повишен хемоглобин C. В хетерозиготни пациенти (ген хемоглобин С е наследен от един от родителите) повече от половината от нивото на хемоглобина е нормално и пациента е асимптоматичен. Признаци: намален брой на червени кръвни клетки, лека до умерена и тежка анемия, при хомозиготни пациенти разширен далак и др.