Патологично изкривяване на дългите кости

Патологично изкривяване на дългите кости е вродено рядко състояние, при което се наблюдава деформация на тръбестите дълги кости, главно радиус, улна, фемур, тибия и фибула.

Патологично изкривяване на дългите кости може да бъде резултат на рахит, луксации, остеомалация, анкилозиращ артрит, синдром на Мафучи (Maffucci syndrome), вродени деформации на костите, остеомиелит, полиомиелит, болест на Блаунт (Blount disease), недостатъчна минерализация на костите, костни тумори, наднормено тегло, синдром на Потър (Potter syndrome), остеогенезис имперфекта, синдром на Шварц-Лелек (Schwartz-Lelek syndrome), болест на Паджет (Paget's disease), синдром на Стив-Видеман (Stuve Wiedemann syndrome) и други.

Витамин Д резистентен рахит (Vitamin D resistant rickets) е най-честата форма на рахит, при която не е възможно усвояването на витамина от организма. Състоянието се асоциира с мутация на генна секвестрация, разположена в Х-хромозомата (Xp22.2-p22.1), която предизвиква хипофосфатемия и свързаното с нея ниско ниво на калцитриол. Заради това, че болестта се унаследява Х-доминантно, по-често боледуват мъжете. Заболяването причинява костни деформации, характерно дъговидно изкривяване на краката, изпъкнала чела кост, сплесната задна част на черепа, нисък ръст.