Остеопороза на черепа

Остеопороза на черепа представлява състояние, при което се наблюдават нетипични тънки кости на черепа.

Причини за остеопороза на черепа могат да бъдат болест на Пейджет (Paget disaese), хиперпаратиреоидизъм, синдром на Ийгъл (Eagle syndrome), болест на Партънс (Perthes disease), синдром на Хътчисън-Гилфорд (Hutchison-Glford syndrome), синдром на Франсоа (Francois syndrome), остеогенезис имперфекта, хидроцефалия, рахит, фиброзна дисплазия на костите, минерален дисбаланс, туберозна склероза и други.

Туберозната склероза е генетично заболяване, което причинява доброкачествени тумори в органите. То е предизвикано от мутации на TSC1 и TSC2 гени, отговарящи за синтеза на белтъци, които действат като туморни супресори (пречат на клетките да се делят твърде бързо или по неконтролерум начин). Симптомите на заболяването са различни в зависимост от засегнатите органи. Много често при това заболяване има припадъци, пороменено поведение, когнитивни проблеми; при деца може да има аутизъм, забавено умствено и физическо развитие, нарушени комуникационни умения, развиващи се поради нарушения в мозъка - доброкачествени тумори, микрогирия, вътречерепни калцификати на мозъка, ангиоглиомни лезии. Кожните изменения на това наследствено състояние също са много характерни — бели петна, петна мляко с кафе, брадавици, мастни аденоиди, лицеви ангиофиброми, кожа подобна на портокалова кора в долната част на гърба и тила поради натрупване на колаген в тези области, фиброми около и под ноктите. Други признаци на заболяването са: хиперплазия на съединителна и мускулна тъкан, ангиомиолипоми на бъбреците, кистозни бъбреци, разширение на каналчестата система на нефрона, хиперплазия на тубуларните клетки; фанкома, хамартоми на ретина и оптичен нерв, дефекти на зъбния емайл, подобен на ямки; кистоподобни части от фалангите, кистоподобни лезии на костите и други.