Оливопонтоцеребрална атрофия

Оливопонтоцеребрална атрофия представлява тежко прогресивно мозъчно заболяване, при което настъпва увреждане на клетките на малкия мозък, моста и оливарното ядро. В резултат на това, настъпват структурни и функционални нарушения на засегнатите структури и клетки. Симптомите на оливопонтоцеребрална атрофия се характеризира с прогресивна церебрална атаксия (тромавост в движенията на тялото), нарушена координация, необичайни движения на очните ябълки, увреждане на речта, затруднено поглъщане, сексуална дисфункция, тремор, невропатия, скованост на мускулите и др.

Оливопонтоцеребрална атрофия се причинява от генетични увреждания, които могат да бъдат унаследени или да настъпят спонтанно. Заболяването присъства при някои невродегенеративни синдроми, като множествена системна атрофия, Machado-Joseph заболяване, понтоцеребрална хипоплазия, при хора с прионни нарушения и метаболитни нарушения.

Понтоцеребрална хипоплазия (Pontocerebellar hypoplasia) е хетерогенна група от редки невродегенеративни заболявания, причинени от генетични мутации и се характеризира с нарушение в развитието на различни части на мозъка. Тези заболявания се унаследяват по автозомно-рецесивен начин.