Ниски серумни нива на карнитин

Ниски серумни нива на карнитин е състояние, при което концентрацията на карнитин в кръвната плазма се установява в концентрации, които са недостатъчни за нормалното функциониране на организма.

Ниски серумни нива на карнитин може да се дължи на: мутация на ген OCTN2, което нарушава транспорта на карнитин през клетъчните мембрани, синдром на Факони, хипогликемия, перикарден излив, енцефалопатия, увеличена екскреция с урината, наследствен дефицит на карнитин, нарушения в окислението на мастните киселини, при хемодиализа, дефицит на фосфоглюкомутаза.

Дефицит на фосфоглюкомутаза (Phosphoglucomutase deficiency) е вроден ензимен дефицит, който причинява метаболитно разстройство. То се свързва с: ниски серумни нива на карнитин, често повръщане, летаргия, лошо наддаване на тегло, метаболитна ацидоза, ниски нива на карнитин в мускулните. Това състояние може да бъде установено чрез ин витро изследване на анаеробна гликолиза. Проявява се още в ранните години от живота с поява на мускулни спазми след физическа активност.