Непълна цепнатина на устната

Непълна цепнатина на устната: наличие на дълбока бразда в средата на горната устна, която наподобява цепната устна (заешка уста).

Непълна цепнатина на устната може да се образува поради изолирани генетични дефекти или като съпътстваща аномалия при някои вродени заболявания като брахио-окуло-фациален синдром, оро-фацио-дигитален синдром, лицева дисплазия, хемангиоматозна брахиална цепнатина-непълна цепнатина на устната синдром, краниофациален синдром и други.

Брахио-окуло-фациален синдром е генетично обусловено заболяване, характеризиращо се с ниско тегло при раждането и забавяне на постнаталния растеж, двустранни брахиални цепнатини в областта на шията, кожни лезии по шията, вродено кривогледство, късогледство, запушен назолакримален канал, широк нос с плосък връх, непълна цепнатина на горната устна, цепната устна и небце, малформации на ушите, проводна или сензорна загуба на слуха, наличие на ямки около ушните миди, колобома, микрофталмия, ранно побеляване на косата, силно извито твърдо небце, частична агенезия на малкомозъчния вермис, бъбречни аномалии (кисти, хидронефроза, агенезия), тимусни останки по шията и други. Причина за синдрома е мутация в ген TFAP2A и се унаследява автозомно-доминантно.