Намалено равнище на аргинин в цереброспиналната течност

Намалено равнище на аргинин в цереброспиналната течност: представлява понижено количество на аминокиселината аргинин в гръбначномозъчната течност.

Намаленото равнище на аргинин в цереброспиналната течност би могло да е следствие от метаболитни нарушения, вродени заболявания, пиридоксамин 5-прим фосфат оксидазен дефицит (Pyridoxamine 5-prime-phosphate oxidase deficiency) и други.

Пиридоксамин 5-прим фосфат оксидазния дефицит симптоматично може да се прояви още скоро след раждането. Представлява метаболитно разстройство, включващо дефицит на ензима 5-прим-фосфат оксидаза. Дефицитът на 5-прим-фосфат оксидазата може да доведе до преждевременно раждане или до ниски APGAR резултати при новороденото. Други признаци, установяващи се при този дефицит са ниска кръвна захар, въртеливо движение на очите, повишено слюноотделяне, повишение в плазмените нива на глицина и треонина, коагулопатия, намалени плазмени нива на аргинин, тромбоцитопения, повишено ниво на ванил млечната киселина в урината, левкопения, намалено ниво на хомованилова киселина в ликвора, анемия, понижени стойности на 5-хидроксииндолоцетна киселина в гръбначномозъчната течност, енцефалопатия, метаболитна ацидоза, повишени стойности на 3-метокситирозин в ликвора, миоклония, повишени нива на глицин и треонин в ликвора, намален мускулен тонус, повишение в нивата на таурина в гръбначномозъчната течност, припадъци, повишени нива на хистидин в цереброспиналната течност, проблеми с храненето, намалено равнище на аргинин и пиридоксал в ликвора, забавено развитие, малка глава и други.