Намалени нива на хомованилова киселина в цереброспиналната течност

Намалени нива на хомованилова киселина в цереброспиналната течност: нивата на хомованилова киселина в мозъка и цереброспиналната течност се използват като маркер на метаболитен стрес. Наличието на тази киселина дава съмнения за диагнози като невробластом и злокачествен феохромоцитом.

Намалени нива на хомованилова киселина в цереброспиналната течност биха могли да са резултат от дефицит на пиридоксамин 5-прим-фосфат оксидазата (Pyridoxamine 5-prime-phosphate oxidase deficiency) и други.

Дефицитът на пиридоксамин 5-прим-фосфат оксидазата е метаболитно разстройство, представляващо недостиг на ензим 5-прим-фосфат оксидаза. Признаците на липсата на този ензим започват скоро след раждането и са придружени от различни аномалии. Този ензимен дефицит може да протече с признаци на повишени нива на ванил млечна киселина в урината, намалени нива на 5-хидроксииндолоцетна киселина в цереброспиналната течност, намалени нива на пиридоксал в цереброспиналната течност, намалени нива на пиридоксал 5-прим- фосфат в цереброспиналната течност, нормални или повишени нива на глицин в кръвната плазма, нормални или повишени плазмени нива на треонин, ниска кръвна захар, ниски APGAR резултати, въртеливи движения на очите, повишени нива на 3-метокситирозин в цереброспиналната течност, повишено слюноотделяне, повишени нива на таурин в цереброспиналната течност, коагулопатия, тромбоцитопения, левкопения, повишени нива на треонин в цереброспиналната течност, анемия, намалени нива на аргинин в цереброспиналната течност, метаболитна ацидоза, миоклония, повишени нива на глицин в цереброспиналната течност, намален мускулен тонус, енцефалопатия, проблеми с храненето, забавено развитие и други.