Намалена или липсваща липопротеин липаза

Намалена или липсваща липопротеини липаза представлява ниско или липсващо ниво на посочения ензим. Липопротеин липазата играе важна роля в разграждането и транспортирането на мазнини от липопротеините: хиломикрон и липопротеин с много ниска плътност.

Намалена или липсваща липопротеин липаза се наблюдава предимно при хиперлипопротеинимия тип І.

Хиперлипопротеинимия тип І е наследствено заболяване, причинено от мутация в гена на липопротеин липаза. Клиничните признаци, които се наблюдават при болестното състояние са: намалена или липсваща липопротеин липаза, треска, повръщане, гадене, раздразнителност, спленомегалия, хепатомегалия, ксантом, стомашно-чревно кървене, диария, панкреатит, спорадична коремна болка, белезникави ръбове по роговицата, бучки по сухожилията, високо ниво хиломикрон в кръвта, жълтеникаво петно около клепачите и други.