Набити ръце
Набити ръце представлява особеност, при която се наблюдават силно удебелени и уплътнени ръце.
Причини за набити ръце могат да са хромозомни аномалии, генетични мутации, склеродермия, акромегалия, синдром акромегалоиден външен вид на лицето, гигантизъм, лимфедем, ахондроплазия, тризомия 21 мозайцизъм и други.
Тризомия 21 мозайцизъм е състояние, при което има хромозомен дефект. Наличието на допълнително копие на хромозома 21 във всички клетки води до синдром на Даун. Наличието в тялото на по-малко клетки с тази хромозомна аномалия води до състояние, при което се наблюдават следните признаци: нисък ръст, хипотония, къс врат с повече кожни гънки, къси ръце и крака, набити крака, необичаен външен вид на лицето, малки уши, ниско разположени уши, висок свод на небцето, изплезен език, сплескан мост на носа, дефекти на сърцето, проблеми с очите, петна "Brushfield" (жълти петна на ириса), аномалии на зъбите, криви зъби, умствена изостаналост и други.
Коментари към Набити ръце