Билатерална радиална аплазия

Билатерална радиална аплазия: представлява вродена аномалия, характеризираща се с неправилно развита или липсваща лъчева кост на двете предмишници.

Билатерална радиална аплазия най-често е свързана със синдрома на Холт-Орам (Holt-Oram syndrome), анемия на Фанкони (Fanconi anemia), TAR синдром, синдром на Ватер (Vater syndrome), вътрематочни компресии, влияние на тератогенните фактори по време на бременността (злоупотреба на майката с алкохол, наркотици, никотин, медикаменти, излагане на радиационно лъчение, интоксикации), мезомелична дисплазия, синдром на Aase-Smith, синдрома на Голблад-Вилджин (Gоldblatt-Viljoen syndrome), Вон вос Чиъствой синдром (Von voss-cherstoy syndrome), тумор на Вилмс и радиална билатерална аплазия и други.

Тумор на Вилмс и радиална билатерална аплазия (Wilms tumour and radial bilateral aplasia) е вродена малформация, характеризираща се с липса на една от двете кости на предмишницата, развитие на бъбречен тумор. Туморът на Вилмс представлява злокачествено образование на бъбрека, наричано още нефробластом. Засяга предимно деца на около 3-4 годишна възраст. Точните етиологични фактори за заболяването не са известни, но често туморът на Вилмс е свързан с други заболявания, като WAGR синдром, синдром на Beckwith-Wiedemann, Denis-Drash синдром. Често се дължи на аномалия в 11-та хромозома. Метастазира най-често в лимфните възли и хематохенно в белите дробове и черния дроб. Туморът носи името на своя откривател д-р Макс Вилмс. Най-често туморът се открива случайно, поради оскъдната симптоматика: може да има болка в корема, повръщане, безапетитие, артериална хипертония, асиметрия на корема, повишена температура, хематурия, осезаема маса в корема.