Липса на първа менструация

Липса на първа менструация представлява състояние, при което менструален цикъл никога не се е появявал. Нарича се още първична аменорея.

Причини за липса на първа менструация могат да бъдат Мюлерова агенезия, вагинална атрезия, синдром на Търнър (Turner syndrome), синдром на андрогена нечувствителност, рецепторни аномалии на хормоните FSH и LH, вродена надбъбречна хиперплазия, синдром на Суайър (Swyer syndrome), галактоземия, синдром на Прадер-Уили (Prader-Willi syndrome), хермафродизъм, синдром на Калман (Kallmann syndrome) и други.

Синдром на Търнър (Turner syndrome) е свързано заболяване с аномалии на Х хромозомата. Около половината от момичетата със синдрома на Търнър имат монозомия Х, при което всяка клетка в тялото има само едно копие вместо нормалните ХХ хромозоми. Някои жени със синдром на Търнър имат Х мозаицизъм, който се получава в резултат на дефект по време на клетъчното делене, при което част от клетките имат липсваща Х хромозома, а други имат нормалния набор от хромозоми. Признаци на заболяването са: нисък ръст, нормални външни полови органи, нормално развити матка и фалопиеви тръби, липсващи яйчници, къс врат с много излишна кожа по него, забавен растеж, подути крака и ръце, скелетни аномалии, сколиоза, къси четвърти метакарпални кости, вродена тазобедрена дислокация, проблеми с бъбреците, подковообразни бъбреци, широк гръден кош и широко разположени зърна, пигментирани невуси, високо тясно сводесто небце, ниска линия на косата на врата, сърдечни дефекти, стеноза на аортата, пролапс на митралната клапа, лоша координация, поведенчески промени, трудност за социално общуване, визуални проблеми, паднали клепачи, кривогледство, загуба на слух и други.