Къс малък пищял

Къс малък пищял представлява намалена дължина на малко пищялната кост на подбедрицата.

Къс малък пищял може да се дължи на ембрионални нарушения, вътреутробна инфекция, счупване, ампутация, синдром фибуларна хипоплазия/аплазия-бедрено изкривяване-олигодактилия, бедрено-лицев синдром, синдром мезомелен дварфизъм, синдром краниосиностоза-фибуларна аплазия, прогерия, хипохондроплазия, муковисцидоза, рахит, хипофизарен нанизъм, родова травма, прием на някои медикаменти (метотрексат, клоразепат, талидомид), травма на епифизарната част на костта преди пубертета, хипотиреоидизъм, феморално-лицев синдром, исхемия, фиброхондрогенеза, синдром на Търнър (Turner), синдром на Прайдер-Уили (Prader-Willi), синдром на Даун (Dоwn), синдром на Робъртс, синдром на Нунан (Noonan), синдром на Патау (Patau), синдром на Елис-Ван Кревелд (Ellis-van Creveld), синдром фибуларна аплазия-тибиална кампомелия-олигосиндактилия и др.

Синдром на Робъртс (Roberts) е автозомно рецесивно генетично заболяване, което е известно още с името псевдоталидомиден синдром. Синдромът се среща рядко, но се характеризира с редица малформации някои, от които са къса бедрена кост, фибула и тибия, недоразвити органи и тъкани, малка глава, заешка уста, деформации на ушите, цепнато небце, тежки психични отклонения, силно изразен растежен дефицит, ниско тегло при раждане, фокомелия, катаракта, енцефалоцеле, недоразвити скули, изпъкнала горна челюст, сребрист цвят на косата и др.