Завишени концентрации на амоняк в кръвта

Завишени концентрации на амоняк в кръвта е състояние, при което се установява повишаване нивата на амоняк в кръвта над нормалната стойност (над 60 mcg/dL).

Завишени концентрации на амоняк в кръвта може да се дължи на чернодробни и бъбречни заболявания, стомашно-чревни язви, наследствени заболявания, злоупотреба с наркотични вещества и алкохол, метаболитни заболявания, синдром на Рей (Rey), фумарова ацидурия, повишен белтъчен разпад, дехидратация, заболявания на пикочните пътища, метаболитна ацидоза, вродени нарушения в обмяната на амоняка, цитрулинемия, хемолитична анемия при новородени, камъни в пикочните пътища, отравяния, аргиназен дефицит и др.

Фумарова ацидурия (Fumaric aciduria) е вид метаболитно разстройство, при което е налице дефицит на ензима фумараза, което се дължи на увреждане на гени. Това води до намалена способност на организма да преобразува фумарата в малат. Това е съпроводено с натрупване на амоняк в кръвта, припадъци, проблеми с дишането, малформации на мозъка, повишени нива на фумарова киселина в урината и кръвта, намален мускулен тонус, повишени нива на млечна киселина в кръвта, необичайни черти на лицето и др.